Медицине известны несколько тысяч заболеваний, которые возникают и развиваются вследствие генетических мутаций на хромосомном уровне.
К таким заболеваниям относится и синдром Андерсона-Фабри, редкое, генетически предопределенное нарушение здоровья, значительно осложняющее и сокращающее человеческую жизнь.
Проявляет себя это заболевание тем, что в клетках человеческого тела возникают сгустки гликосфинголипидов, одной из разновидностей жировой ткани.
Синдром Андерсона-Фабри поражает отдельные органы и системы человеческого организма, при этом также появляются специфические высыпания на коже.
Особенности синдрома Андерсона-Фабри
Синдром был обнаружен в конце девятнадцатого столетия врачами Фабри и Андерсоном. По статистике на каждые триста тысяч новорожденных младенцев появляется один с этим видом заболевания.
Причину болезни усматривают в нарушении ферментной функции лизосом. Не вырабатывается один из ферментов лизосом, А-галактозидаза. Без этого фермента невозможно полноценное расщепление гликосфинголипидов.
Нарушается нормальный процесс метаболизма, начинается накопление его продуктов в тканях внутренних органов, происходит сбой работы всех систем. Наибольший урон наносится тканям гладких мышц, из которых состоят сердечные мышцы и сосуды.
В настоящее время медики применяют заместительное лечение в борьбе с этим заболеванием, но продолжительность жизни человека, тем не менее, сокращается.
Что обусловливает возникновение синдрома
Итак, если возникает мутация половой Х-хромосомы, то происходит сбой в выработке фермента А-галактозидаза, так как его код прописан в одном из сегментов этой хромосомы. Производство фермента сокращается и может прекратиться окончательно.
Известно, что мутационные дефекты наследуются по рецессивному признаку. У мальчика, унаследовавшего видоизмененную Х-хромосому, без вариантов возникнет синдром Андерсона-Фабри.
В следующем потомстве все девочки стопроцентно рождаются больными, все мальчики рождаются здоровыми.
У женщин это заболевание проявляется по другому принципу. Если мутация произойдет только в одной из двух женских Х-хромосом, синдром будет протекать латентно.
Если мутации подвергаются обе Х-хромосомы, что крайне редко, но всё же случается, то болезнь развивается стремительно. Пятьдесят процентов потомства больной женщины, как женского так и мужского пола, наследуют эту патологию.
Симптоматика
Синдром Андерсона-Фабри возникает и проявляется в раннем детском возрасте, от одного года. У взрослых этот синдром возникает крайне редко.
Типичными проявлениями этого заболевания являются:
- Изъязвление кожи конечностей, в паху и на лице. Причем область пораженных кожных покровов увеличивается при воздействии на них горячих предметов.
- Прекращение функционирования потовых желез.
- Значительное ослабление организма в результате даже незначительных физических нагрузок.
- Повышение температуры тела, лихорадка.
- Возникновение и развитие ревматизма суставов.Возникновение и развитие вегетативных расстройств, в особенности у пациентов детского возраста.
- Прогрессирующее нарастание мышечных болей.
- Возникновение и усиление болей в области сердца.
- Прогрессирующая дисфункция почек.
- Длительные боли, возникающие при сгибании или разгибании верхних и нижних конечностей. Могут возникать и ощущаться от нескольких часов до нескольких недель.
- Болезненные ощущения в области желудка или кишечника после плотного приема пищи.
- Тошнота.
- Рвота.
- Диарея.
Болезнь имеет также и характерные внешние проявления. Особенно заметными они становятся у мальчиков к 13 годам:
- Западение переносицы.
- Увеличение выпуклости бровей или всего лба.
- Двукратное увеличение размера нижней челюсти.
- Двукратное увеличение размера рта.
- Расширение губ.
Такие изменения возникают в результате воздействия соматотропного гормона.
Заболевание сопровождается болевым синдромом. Эти боли можно разделить на два типа:
- Так называемая нейропатическая боль, возникающая как ответная реакция на раздражитель: при надавливании или просто прикосновении к ступням ног, пациент ощущает жжение или покалывания.
- Внезапные беспричинные боли. Могут иметь приступообразный характер. Чаще всего такие боли появляются в ступнях ног и в ногах, но могут возникать и в иных частях тела.
Диагностика
Прежде чем поставить диагноз синдрома Андерсона-Фабри, необходимо установить степень активности фермента А-галактозидаза и наличие гликосфинголипидных сгустков во внутренних органах. Причем для женщин и для мужчин проводятся разные анализы.
Для женщин установлен следующий порядок исследований:
- ДНК-анализ;
- проверка наличия аналогичных заболеваний среди ближайших родственников;
- проведение осмотра на предмет изъязвления кожных покровов.
В случае беременности женщину подвергают пренатальной диагностической процедуре с исследованием плода. Такое исследование необходимо провести во время беременности, так как в течение первого года после рождения ребенка симптомы болезни Фабри не проявляются.
Рекомендации по проведению лечения Андерсона-Фабри
Есть несколько способов лечения болезни Фабри. Они представлены в следующей таблице:
Профилактика синдрома Андерсона-Фабри
Для профилактики этого заболевания необходимо ежегодно проходить соответствующий врачебный осмотр.
Для предотвращения заболевания у детей необходимо показывать их педиатру при малейших подозрениях на заболевание Фабри. Проводится также обследование плода в пренатальном периоде беременности.
В случае если пренатальное обследование не проводилось, следует постоянно следить за состоянием здоровья ребенка.
Самым характерным признаком болезни следует считать появление на теле маленьких язвочек красного цвета. Обычно они появляются у ребенка при достижении пятилетнего возраста.
В случае обнаружения болезни Фабри необходимо постоянное наблюдение и лечение ребенка у лечащего врача с целью сдерживания дальнейшего развития заболевания.
Частые вопросы
Какие генетические механизмы приводят к возникновению синдрома Андерсона-Фабри?
Синдром Андерсона-Фабри обусловлен мутациями в гене GLA, который кодирует лизосомальный фермент альфа-галактозидазу A. Эти мутации приводят к накоплению галактозилсфингозина в различных тканях и органах, что вызывает симптомы синдрома.
Как можно проследить возникновение мутации синдрома Андерсона-Фабри в семейном древе?
Для прослеживания возникновения мутации синдрома Андерсона-Фабри в семейном древе необходимо провести генетическое тестирование у всех членов семьи, чтобы выявить наличие или отсутствие мутации. При наличии мутации можно отследить ее наследование от одного из родителей.
Какие методы предупреждения и лечения синдрома Андерсона-Фабри существуют на сегодняшний день?
Лечение синдрома Андерсона-Фабри включает в себя заместительную терапию ферментом, которая направлена на компенсацию недостатка альфа-галактозидазы A. Также используются методы симптоматической терапии для улучшения качества жизни пациентов. Предупреждение возникновения мутации включает генетическое консультирование и тестирование для определения риска передачи мутации потомству.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Проконсультируйтесь с генетиком или генетическим консультантом, чтобы получить информацию о возможности проведения генетического тестирования для выявления мутации, вызывающей синдром Андерсона-Фабри.
СОВЕТ №2
Изучите семейное дерево, чтобы выявить наличие заболевания у родственников и определить возможность наследования мутации в семье.
СОВЕТ №3
Поддерживайте связь с медицинскими специалистами, следите за новыми методами диагностики и лечения синдрома Андерсона-Фабри, чтобы быть в курсе последних разработок в этой области.