Пигментная абиотрофия сетчатки глаза (пигментный ретинит): симптомы, причины, лечение

Пигментная абиотрофия сетчатки глаза – дегенеративное заболевание наследственной природы. Характеризуется прогрессирующим нарушением зрительной функции. Чаще приводит к полной слепоте. Специфического лечения нет – применяется поддерживающая, симптоматическая терапия.

Особенности патологии

У пигментной абиотрофии сетчатки глаза есть несколько терминов – пигментный ретинит или палочко-колбочковая дистрофия. Генетически гетерогенная патология передается по наследству. Принадлежит к классу абиотрофий глаза, характеризующихся дистрофическим разрушением тканей. В результате острота зрения снижается, человек слепнет.

Пигментная абиотрофия – двусторонняя патология, склонная к прогрессированию. Проявляется сужением полей зрения, нарушением угла обзора (скотома), развитием слепоты в темное время суток, поражением зрительного нерва.

Абиотрофия возникает как самостоятельная болезнь или в качестве симптомокомплекса при других патологиях, которые также передаются по наследству. Иногда является вторичной дегенерацией в результате травмы или другого механического воздействия.

В среднем распространенность самостоятельной формы абиотрофии насчитывает 1:5000, при этом одни из видов встречаются чаще, другие реже. Медицинская статистика свидетельствует, что носителей дефектных генов насчитывается от 100 до 120 миллионов человек. В их числе и бессимптомные носители.

Абиотрофия пришла к нам с древности. В те времена ее считали причиной потери зрения у людей разного возраста. Словосочетание, пигментный ретинит, предложил офтальмолог из Голландии Ф. Дондерс еще в XIX (1857 год). Дальнейшая эволюция офтальмологии и генетики, медицинские разработки доказали, что пигментная абиотрофия включает ряд изменений, которые имеют одинаковый механизм развития, но разные причины возникновения. Позднее патологию обозначили, как первичная тапеторетинальная или палочко-колбочковая дистрофия сетчатки глаза.

Этиология

Для абиотрофии характерно нарушение функций пигментного слоя сетчатки глаза, что влечет за собой снижение зрения. Причина заболевания связана с врожденной поломкой генетического кода. Специальные исследования позволили генетикам распознать гены, отвечающие за пигментную дистрофию глаза. Обнаружено несколько десятков таких генов. Они мутируют, создавая множество вариантов.

Так как пигментная абиотрофия имеет генную природу, то может передаваться по родословной. Известно несколько видов пигментной абиотрофии. Причина их развития – нарушение обмена веществ в эпителии фоторецепторов и пигментов. Это ведет к скоплению вредных веществ распада в сетчатке глаза.

Читайте также:

Резь в глазах: причины и лечение

Как причины, так и механизм наследования пигментной абиотрофии различен, так как связан с повреждением разнообразных генов:

Х-сцепленное наследование связано с полом. Болезнь переходит от матери, носителя Х-хромосомы, к сыну в 50% эпизодов. Но болеют только мужчины.
При аутосомно-рецессивном типе передачи ребенок наследует поврежденные гены обоих родителей. Болеют не все члены семьи. Носители одной мутации остаются здоровыми.
Аутосомно-доминантный тип предполагает наследование гена одного из родителей. Так как больше работает именно Х-хромосома, мужская половина человечества болеет чаще.

Наиболее встречающийся вид атрофии – пигментный ретинит, может передаваться посредством всех 3 механизмов наследования. При этом одна и та же патология может быть спровоцирована разными генами. А один и тот же ген бывает виновником различных заболеваний. Описано более 200 генов, которые так или иначе ассоциированы с дистрофией сетчатой оболочки глаза.

Патогенез заболевания

Для поглощения света оболочка имеет 2 вида клеток-рецепторов – палочки и колбочки. Наименование они получили в соответствии со своим видом. Колбочки сконцентрированы в центре сетчатой оболочки. Их обязанность – обеспечение острого зрения и цветовосприятия. Колбочки содержат разные зрительные пигменты. Каждая воспринимает только свой цвет – зеленый, красный, желтый.

Каждый пигмент по-своему реагирует на освещенность. Всю информацию о количестве света и разнообразии цветов вокруг получает мозг. В результате химической реакции пигменты обесцвечиваются и удаляются из клеток. За утилизацию продуктов метаболизма отвечает эпителий, где размещаются палочки и колбочки. При атрофии сетчатки нарушается вывод отработанных зрительных пигментов, они скапливаются, а здоровые клетки перестают правильно функционировать.

Палочки размещаются по всей поверхности сетчатой оболочки. Большая часть находится на периферии, а незначительное их число в центре. Они отвечают за периферическое зрение и способность видеть в сумерках. А при ярком освещении регулируют восприятие синего цвета.

Поломка генов, которые отвечают за обеспечение глаза питанием, ведет к медленному разрушению сетчатки. Атрофия начинается от края глаза, постепенно продвигается к ее центральной части – макуле. Процесс может продолжаться несколько десятков лет.

Так как первыми повреждаются палочки, патологию называли палочково-колбочковой дистрофией. Колбочки погибали позднее. Поэтому основным термином патологии, который отображает всю ее суть, является «Пигментная абиотрофия сетчатки глаза». Код патологии по МКБ 10.

Название патологии	Код
Болезни глаза и его придаточного аппарата	H00-H59
Болезни сосудистой оболочки и сетчатки	H30-H36
Другие болезни сетчатки	H35
Наследственные ретинальные дистрофии	H35.5

Первые признаки абиотрофии появляются, начиная с детского возраста. Ближе к 20 годам они нарастают, работоспособность человека постепенно снижается. Возможно более позднее развитие процесса. Как правило, повреждаются в одинаковой степени сразу два глаза. Но есть варианты – заболевание одного глаза или только отдельного участка сетчатки.

Классификация

Пока не существует общепринятой систематизации пигментного ретинита. Наиболее удобным для офтальмологов оказался способ разделения патологии на формы, согласно типу наследования. Поэтому пигментная абиотрофия сетчатки глаза классифицируется следующим образом:

Читайте также:

Глазные капли Тимолол

Начальная форма при аутосомно-рецессивном типе наследования возникает быстро. Осложнением считается макулярная атрофия, помутнение хрусталика глаза, разлад функции зрения. Сюда относится такое заболевание как амавроз Лебера. Он появляется у ребенка с рождения, формируется на протяжении первых 5 лет.
Поздняя форма, с тем же типом наследования, начинает формироваться только в 30 лет. Сразу происходит обширное нарушение функций, но в дальнейшем процесс идет медленно.
Вид абиотрофии с аутосомно-доминантным типом развивается постепенно. Обнаруживается катаракта, происходит дегенерация макулы. Осложнения встречаются намного реже, чем при аутосомно-рецессивном типе наследования.

Патология сетчатки глаза, связанная с Х-хромосомой, подразделяется на несколько видов. Так генерализованная дистрофия включает в себя:

пигментный ретинит и атипичные формы;
дистрофии, вызванные системными болезнями;
амавроз Лебера;
врожденная ночная слепота;
нарушение работы системы клубочков.

К периферическому виду дистрофий можно отнести ювенильный Х-хромосомный ретиношизис, заболевания Вагнера и Гольдмана-Фавре. Центральные формы – это макулярная дистрофия Беста, болезнь Штаргардта, желтопятнистое глазное дно.

Периферические виды абиотрофии отличаются тем, что процесс повреждает сетчатку с вовлечением стекловидного тела. При этом она истончается, образуются разрывы. Жидкость из стекловидного тела проникает под оболочку, вызывая ее отслоение. Самые опасные нарушения – это решетчатая дистрофия, разрыв сетчатки, витреоретинальные тракции, так называемый «след улитки».

Признаки абиотрофии сетчатки

Развитие заболевания некоторым образом зависит от той возрастной группы, к которой принадлежит человек. Так рецессивные и сцепленные с полом формы, как правило, появляются у детей в раннем возрасте. Аутосомно-доминантный тип характерен для людей средних лет и даже пожилых.

Симптомы пигментной абиотрофии сходны с признаками других глазных болезней:

ухудшение остроты видения;
постоянное чувство усталости глаз;
выпадение полей зрения;
«куриная» слепота;
снижение восприятия цвета.

Первый признак, на который стоит обратить внимание, это ухудшение способности видеть при недостатке освещения. А также появление слепоты при ярком свете. Эти симптомы могут держаться несколько недель при быстро прогрессирующей форме. Или проявляются на протяжении многих лет при медленном течении.

В дальнейшем процесс дегенерации касается прежде всего палочек. Проявляется никталопия – слепота в сумерках, но днем зрение остается на прежнем уровне.

Читайте также:

Почему щиплет глаза и слезятся

Следующий период характеризуется появлением слепого пятна, скотомы. Образованием участка с выпадением поля зрения. Прогрессирование ведет к возникновению туннельного зрения, при этом способность видеть крайне низкая.

Постепенно атрофия распространяется на сосудистую систему глаза. Начинают повреждаться фоторецепторы-колбочки. Склеры истончаются, мутнеет хрусталик и стекловидное тело. А также нарушается световосприятие, глаза не могут приспосабливаться к меняющейся освещенности. Появляются яркие вспышки перед глазами.

Развивается дисхроматопсия – нарушение восприятия. Метаморфопсия – искаженное видение предметов, что характерно для поздней стадии заболевания. Эти симптомы все вместе ведут к слепоте, а в результате и к инвалидности.

Такой сценарий развития присущ не всем формам пигментной абиотрофии глаза. Иногда, при аутосомно-доминантном типе наследования, в начальном периоде развивается дневная слепота (гемералопия). Это состояние может продолжаться довольно длительное время, при этом выпадения полей зрения незначительные.

Беспигментный вид дистрофии сетчатки глаза формируется в детстве. Он также имеет семейный характер. Проявляется ухудшением ночного и сумеречного зрения. В центре и на периферии глазного дна при обследовании видны маленькие белые очажки. Через некоторое время формируются комочки пигмента. Таким образом дистрофия становится пигментной.

Диагностика

На ранней стадии, а также у детей до 6 лет обнаружение пигментной абиотрофии затруднено. Поэтому патология выявляется, когда у ребенка возникают проблемы с ориентированием в темное время суток. Для диагностики заболевания необходим полноценный офтальмологический осмотр, с обязательной консультацией генетика. Потенциальными пациентами являются люди, имеющие отягощенный семейный анамнез и нарушение ночного видения.

При обследовании измеряется уровень способности видеть и периферическое зрение. Затем исследуют структуру глазного дна, проводят электроокулографию, электроретинографию, ведут запись биопотенциалов сетчатки.

Степень заболевания доктор определяет по обнаруженным изменениям:

образование костных телец (небольшие точки по периферии сетчатки);
стриктуры сосудов;
повреждение стенок капилляров;
светлый диск зрительного нерва.

Сужение концентрических кругов при инструментальном исследовании указывает на стадию пигментного ретинита. Электроокулография определяет коэффициент Ардена. Нормальные показатели – более 180%, тогда как при пигментной абиотрофии глаза 100%, и уровень все время снижается.

Читайте также:

Болят глаза от линз – почему?

Другим явным признаком болезни является отсутствие чувствительности к синему цвету. Симптом определяется с помощью таблицы Рабкина. Также используется такой нестандартный метод как, определение возможности человека ориентироваться в полумраке.

Пигментная абиотрофия имеет наследственный тип заболевания, поэтому, для раннего выявления проблемы необходим осмотр родственников. Часто, одновременно с пигментной абиотрофией возникает катаракта, глаукома, появляется макулярный отек.

У пациентов повышается риск развития внутриглазного давления. Поэтому потребуется дифференциальная диагностика.

Лечение абиотрофии сетчатки

Сегодня нет специфических способов терапии абиотрофии сетчатки глаза. Идут разработки, клинические испытания. В дальнейшем будет использоваться генная терапия, стволовые клетки, другие способы.

Научная группа профессора Ковалева (https://unikamed.ru/doctors/doctor/8) разработала метод регенеративной терапии пигментной дистрофии сетчатки глаза, который позволяет улучшить зрение и сохранять продолжительное время. Суть метода – введение в поврежденную часть глаза заранее подготовленного препарата. Его делают на основе клеток костного мозга пациента. Средство включает регенерацию – процесс восстановления пигментного эпителия.

Терапия выполняется по определенной схеме. Манипуляции проводят после комплексного исследования, установления диагноза и стадии болезни. Что особенно важно для подготовки препарата. Длительность операции 10-12 часов. Ее повторяют с интервалом в 3-6 месяцев. Регенеративное лечение является накопительным, что дает возможность увеличить промежуток. Интервал между этапами рассчитывается индивидуально.

Соблюдение схемы лечения, выполнение всех предписаний позволяет увеличить способность видеть, расширить поле зрения. Метод способен продлить время активного зрения на несколько десятков лет, даже при генетической природе болезни.

Для замедления прогрессирования, 1-2 раза в год проводят поддерживающее консервативное лечение абиотрофии сетчатки глаза. Для этого используют:

сосудорасширяющие препараты;
средства, улучшающие трофику сетчатки;
витамины, в том числе витамин А;
пептидные биорегуляторы;
омега-3 жирные кислоты.

В некоторых ситуациях использование витамина А позволяет замедлить процесс дегенерации при абиотрофии.

Также применяют физиотерапевтические способы лечения такие как электро- и фонофорез, ультразвук, микроволновая терапия, магнитная стимуляция.

Чтобы предупредить отслойку сетчатки выполняют лазерную коагуляцию (ЛКС), или отграничивающую, вокруг повреждения, если разрыв или отслоение уже произошло.

Применяется аденовирусная направленная генная терапия, которая вводится хирургическим путем в субретинальное пространство. Операцию делают пациентам у которых есть жизнеспособные клетки сетчатки и данная специфическая мутация.

Имплантация искусственной сетчатки позволяет более или менее возвратить утерянное зрение людям с полной или частичной слепотой. (Метод проходит стадию клинических испытаний.)

Чтобы приостановить развитие болезни иногда прибегают к вазореконструктивной операции. Она улучшает кровообращение сетчатой оболочки. К сожалению, все эти методы не всегда эффективны.

Прогноз

Прогнозирование абиотрофии сетчатки считают неблагоприятным. Заболевание прогрессирует и непременно приводит к слепоте. Разные виды болезни отличаются скоростью возникновения симптомов. Иногда проводимые курсы лечения продлевают способность видеть на 5-10 лет.

При сцепленной с полом и аутосомно-рецессивной форме, несмотря на все лечебные мероприятия, наступает необратимая слепота.

Профилактика

Зрение у человека с пигментной абиотрофией до 20 лет составляет более 0,1. Каждый четвертый может читать с использованием специальных приспособлений. В 45-50 лет способность видеть снижается и становится менее 0,1. Пациент полностью утрачивает способность различать текст.

Людям, болеющим пигментной абиотрофией сетчатки, которые хотят иметь детей, необходимо пройти медико-генетическую консультацию. Это позволит спрогнозировать состояние зрительной системы у будущих детей. Обследование потребуется здоровым людям с плохой наследственностью, находящимся в зоне риска. Сейчас есть тесты, которые дают возможность выявить здорового носителя.

В качестве превентивной меры рекомендуют носить солнцезащитные очки. По некоторым данным такой способ немного замедляет прогрессирование болезни.

Все чаще появляются сведения об экспериментальных направлениях в лечении – это генная терапия, устранение сбоев в молекуле ДНК, электронные чипы-имплантаты. Все это позволит слепым пациентам ориентироваться в пространстве, обслуживать себя самостоятельно.

Оставьте ваш комментарий по поводу нарушения зрения. Какие новые разработки и методы лечения вам известны? Поделитесь статьей в социальных сетях, закрепите ее в закладках.

Ссылки на источники:

https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/ophthalmology/retinitis-pigmentosa

https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/retinal-abiotrophy#h2_29

https://unikamed.ru/ils/pigmentnaya-abiotrofiya-setchatki.html

https://mgkl.ru/uslugi/pigmentnaya-abiotrofiya-setchatki

https://mntkcheb.ru/patsientam/dopolnitelnaya-informatsiya/entsiklopediya-bolezney/pigmentnaya-degeneratsiya-setchatki/

Частые вопросы

Какие симптомы характерны для пигментной абиотрофии сетчатки глаза (пигментного ретинита)?

Симптомы пигментной абиотрофии сетчатки глаза могут включать потерю периферического зрения, затуманивание центрального зрения, изменение цветового восприятия и появление темных пятен в поле зрения.

Каковы причины развития пигментной абиотрофии сетчатки глаза?

Причины пигментной абиотрофии сетчатки глаза могут быть разнообразны, включая генетические факторы, воспалительные процессы, автоиммунные заболевания, инфекции и травмы.

Как проводится лечение пигментной абиотрофии сетчатки глаза (пигментного ретинита)?

Лечение пигментной абиотрофии сетчатки глаза может включать применение противовоспалительных препаратов, витаминных комплексов, физиотерапию и хирургические методы в некоторых случаях. Однако, в большинстве случаев лечение направлено на замедление прогрессирования заболевания и сохранение оставшихся функций зрения.