Аниридия (код МКБ 10-Q13.1) — это офтальмологическая патология характеризующаяся частичным или полным отсутствием радужной оболочки. Болезнь чаще передается по наследственной линии, реже развивается в результате получения травм или мутации.
Заболевание считается опасным, так как влечет нарушение качества зрения и другие осложнения. Но что провоцирует развитие патологии, по каким симптомам можно ее обнаружить и какое лечение используется?
Причины
Аниридия — это редкое офтальмологическое заболевание под кодом МКБ 10-Q13.1, которое в 65% случаев передается по наследству. В оставшихся 35% является приобретенным или развивается вследствие генетической мутации. Женщины и мужчины подвержены болезни в равной степени.
Наследственная патология передается ребенку по генам от родителей и проявляется сразу после рождения. Также он может родиться с аниридией вследствие внутриутробной мутации, развитие которой провоцируют следующие факторы:
- в период беременности женщина часто подвергалась рентгеновскому и другим видам излучения;
- при беременности женщина надышалась паров ртути, злоупотребляла никотином или некачественным алкоголем;
- наличие у беременной эндокринных болезней (диабет инсулинозависимый);
- при вынашивании ребенка беременная переболела краснухой или другими опасными инфекционными заболеваниями;
- плод развивается умственно отсталым.
Перечисленные причины являются предположением, так как исследования не проводились.
Причины развития приобретенной аниридии:
- тяжелая контузия;
- травма глаз;
- химический ожог глаз;
- развитие у человека опухоли Вильмса (онкологическое заболевание, поражающее наружные ткани почки).
Не исключено развитие заболевания как осложнения после офтальмологической инфекционной болезни, протекающей в тяжелой форме.
Симптомы
Признаки зависят от того, что стало причиной развития болезни (врожденная или приобретенная аниридия), а также как она проявляется (частичное или полное отсутствие радужной оболочки).
При полном отсутствии радужной оболочки (имеются остатки корня радужки) патология сопровождается следующими симптомами:
Читайте также:
- из-за недоразвитости тканей глазного яблока сильно снижено качество зрения;
- повышена чувствительность к свету;
- горизонтальный нистагм – проявляется колебанием глаз;
- косоглазие, которое невозможно устранить даже путем проведения операции;
- опущение верхнего века;
- образования наростов на роговой оболочке;
- больной смотрит исподлобья;
- нарушение строения тканей глаза (зрительный нерв, хрусталик, сетчатая оболочка);
- стеноз легочной артерии, который приводит к ухудшению выброса крови;
- нарушение качества сна.
Кроме этого патология часто сопровождается другими офтальмологическими заболеваниями, такими как глаукома (повышенное внутриглазное давление), катаракта (помутнение хрусталика).
При частичной аниридии симптомы аналогичные полной форме, но проявляются они в слабее. Также присутствуют дополнительные признаки:
- зауженность глазной щели;
- наличие мимических морщин, которые присутствуют независимо от возраста больного.
Список симптомов в зависимости от сопутствующих патологий.
| Причины | Список признаков |
| WARG-синдром. Аниридия протекает в сопровождении с опухолью Вильмса. | Радужка отсутствует частично
Развивается чаще у мальчиков до 5 лет Присутствуют заболевания мочеполовой системы Воспаление поджелудочной железы Почечная недостаточность в хронической форме Психическое развитие ребенка протекает с задержкой Патологию сложно диагностировать на ранних этапах |
| Синдром Гиллеспи. Болезнь проявляется умственной и психической отсталостью. | Радужка отсутствует частично
Нарушение походки Движения нескоординированные Дрожание головы Нарушение речи и почерка |
| Синдром Аксенфельда Ригера. Заболевание характеризуется нарушением строения лица. | Количества зубов меньше положенного, и они меньше в размерах
Верхняя челюсть недоразвита Снижение слуха Частичное отсутствие радужки Смещение зрачка Расстояние между глазами увеличено из-за широкой переносицы Спайки на роговице Помутнение хрусталика Увеличение мышц на одной половине тела Повышенное внутриглазное давление из-за нарушения оттока внутриглазной жидкости В редких случаях у больного может быть несколько зрачков. |
Перечисленные симптомы позволяют офтальмологу заранее предположить развитие аниридии. Но для подтверждения болезни необходимо прохождение полной диагностики.
Диагностика
Диагностика аниридии состоит из 4 этапов
Сбор данных:
- Наличие хронических болезней.
- Жалобы на нечеткость зрения.
- Имеется ли аниридия у родителей.
- Есть ли у больного патологии, провоцирующие развитие заболевания.
- Какие симптомы имеются и как давно они возникли.
Визуальный осмотр пациента:
- Проверка зрения.
- Осмотр глаза для определения формы аниридии (частичное или полное отсутствие радужной оболочки).
- Проверка глаз на чувствительность к свету.
- Проверка на колебание глаз и наличие косоглазия.
- Осмотр века с целью выявления его опущения.
Лабораторные анализы:
-
Читайте также:
- Сдача анализа крови для оценки общего состояния.
- Анализ крови для определения времени ее свертывания.
- Проведение генетических анализов, так как заболевание чаще носит наследственный характер.
- Сдача анализа мочи. Он позволяет определить, нарушена ли работа почек.
Аппаратное обследование:
- Тонометрия. Процедура заключается в измерении внутриглазного давления. Если значение повышенное, то отмечается риск развития или уже наличия глаукомы.
- Периметрия. Врач оценивает поле зрения.
- Биомикроскопия. С помощью прибора офтальмолог изучает состояние глазных тканей и структуру глазного яблока. Процедуру назначают при катаракте (из-за помутневшего хрусталика прямым осмотром невозможно изучить состояние глазных тканей).
- Офтальмоскопия. Врач изучает глазное дно, ДЗН.
- Гониоскопия. С помощью прибора офтальмолог определяет угол между радужной оболочкой глаза и роговицей.
- Клиническая рефракция. Манипуляции заключаются в определении остроты зрения с максимальной точностью с помощью специальной аппаратуры.
- УЗИ почек, поджелудочной железы, сердца и других органов, деятельность которых нарушается при аниридии. Процедура проводится регулярно при подтверждении у человека WARG-синдрома.
Для точной постановки диагноза и назначения последующего лечения необходимо пройти полное обследование. Только анализы или осмотр у офтальмолога не дают четкой картины развития аниридии (аппаратная диагностика является обязательной).
У детей диагностика проводится так же, как и у взрослых.
Лечение
При диагностировании аниридии назначается хирургическое и симптоматическое лечение. Первое заключается в протезировании искусственной радужной оболочки, а второе в купировании симптомов заболевания.
В настоящий момент проводятся исследования по поводу лечения аниридии путем устранения поврежденного гена внутриутробно. Но при условии, что заболевание наследуется генетически или мутация у плода произошла внутриутробно.
Симптоматическое лечение
Симптоматическая терапия аниридии:
- Ношение солнцезащитных очков, чтобы защитить глаза от ультрафиолета.
- Использование специализированных линз (цвет их определяется по желанию пациента), которые улучшают качество зрения, защищают глаза от солнечного света, а также скрывают косметический дефект.
- Прием препаратов для снижения внутриглазного давления (Пилокарпин, Трусопт, Офтан Дипивефрин).
- Использование слезозаместительной терапии (Офтолик, Оксиал, Визмед). Препараты нормализуют состояние слизистых глаз, так как при аниридии часто нарушается функционирование слезной железы.
- Применение кератопротекторов (Хеалон, Видисик, Лакропос). Препараты устраняют воспаление и сухость глаз.
Препараты подбирает врач и расписывает схему их использования.
Хирургическое лечение
В случае развития аниридии в результате травмы, врач имплантирует искусственную радужку (ее цвет подбирается с окраской радужки здорового глаза) через отверстие в склере в глаза (изображено на фото).
- Читайте также:
Сразу после получения травмы человек должен находиться в покое и соблюдать постельный режим, чтобы исключить развитие других патологий. Далее врач устраняет внутриглазное кровотечение. Операцию разрешено проводить ориентировочно спустя 60-90 дней после получения травмы.
Если заболевание врожденное, то хирургическое вмешательство разрешено при условии, что риск повреждения роговицы при ее проведении минимален. В случае наличия у человека еще и катаракты, одновременно с имплантацией радужки производится замена хрусталика.
Профилактика
Аниридия чаще является следствием генетической мутации, в связи с этим профилактики к развитию патологии нет. Чтобы исключить возникновение заболевания в результате травмы, необходимо соблюдать правила безопасности на работе и в быту.
При соблюдении правил симптоматической терапии и при условии, что болезнь протекает без присоединения других заболеваний глаз, человек может вести обычный образ жизни. Если же заболевание сопровождается глаукомой и иными перечисленными выше заболеваниями, то больному присваивается инвалидность.
Перед планированием беременность парам с аниридией необходимо посещение генетика. Панмиктическое (случайная интимная связь) зачатие увеличивает вероятность рождения ребенка с патологией.
Как наследуется аниридия
Врожденная аниридия возникает в результате мутации гена РАХ6, который отвечает за развитие глазного яблока, нервной системы, поджелудочной железы, кишечника. В итоге при наличии такого дефектного гена (при условии аутосомно-доминантном его положении) у плода хрусталик и пигментный эпителий не формируются должным образом. Изменения можно заметить на 12-14 неделе развития плода.
Вследствие наличия доминантного гена РАХ6 ребенок может родиться без глаз, с неправильным строением костей лица, а также с выраженным нарушением деятельности головного мозга и пищеварительной системы.
Какие осложнения могут быть
Аниридия опасна развитием осложнений:
-
Читайте также:
- снижение качества зрения, не исключена полная слепота;
- при развитии глаукомы повышается внутриглазное давление и нарушается отток слезной жидкости;
- выраженная светобоязнь мешает вести нормальный образ жизни;
- опухоль Вильмса;
- нарушение памяти и мышления из-за ухудшения работы мозга.
Дополнительно на тканях глаза возникают рубцы, количество которых увеличивается после проведения операции.
Аниридия является преимущественно генетическим заболеванием, поэтому избежать его развития у детей (при условии наличия болезни у одного из родителей) невозможно.
Своевременное обращение к офтальмологу и соблюдение симптоматической терапии позволит избежать прогрессирования патологии и присоединения других офтальмологических болезней.
А как вы считаете, возможно ли избежать развития аниридии? Поделитесь мнением в комментариях. Сохраните статью в закладках, чтобы не потерять важную информацию.
Литература
- Поздеева Н. А., Воскресенская А. А. «Генетические аспекты врожденной аниридии». Изд.: Медицинская практика. 2015 г;
- Коровенков Р. И. «Наследственный и врожденные заболевания глаз». 2007 г;
- Ли. Х. «Аниридия: современная патология и лечение». Изд.: Зоология. 2008 г.
Частые вопросы
Каковы причины появления аниридии?
Аниридия может быть вызвана генетическими мутациями, травмой или инфекцией в раннем детстве.
Какие симптомы сопровождают аниридию?
Симптомы аниридии могут включать в себя отсутствие радужки, плохое зрение, чувствительность к свету и другие проблемы с глазами.
Какие способы лечения и возможные осложнения связаны с аниридией?
Лечение аниридии может включать ношение солнцезащитных очков, контактных линз, а также хирургические вмешательства. Возможные осложнения могут включать в себя глаукому, катаракту и другие проблемы со зрением.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу-офтальмологу для диагностики аниридии и определения возможных причин появления этого состояния. Раннее обнаружение и лечение основного заболевания, вызвавшего аниридию, могут помочь предотвратить возможные осложнения.
СОВЕТ №2
При наличии аниридии регулярно проходите медицинские осмотры, чтобы отслеживать состояние глаз и предотвращать возможные осложнения, такие как глаукома или катаракта. Важно следить за здоровьем глаз и своевременно обращаться за медицинской помощью.
СОВЕТ №3
Исследуйте возможности адаптивных технологий и ресурсов для людей с аниридией. Существуют специальные оптические устройства, контактные линзы и другие технологии, которые могут помочь улучшить зрение и облегчить повседневную жизнь.
